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經濟觀察網 記者 張鈴 在門診偶遇一個一歲半的孩子時，王瑞紅停下來，鼻子抽動幾下說：“孩子肯定有問題，趕緊去做檢查。”

果然，孩子被確診為苯丙酮尿癥——一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病。若不及時確診并治療，孩子會逐漸出現嚴重智能發育遲緩，會有攻擊性，會傷害自己。孩子的媽媽正在孕育第二個生命，王瑞紅堅持建議她到醫院為胎兒做產前診斷。化驗后，發現胎兒也有這種遺傳病，只得建議引產。

“您是活神仙嗎？” 孩子媽媽問。

“我不是活神仙，得苯丙酮尿癥的孩子身上有一種老鼠尿味道，很特別。”王瑞紅回答。

54歲的王瑞紅，從事出生缺陷防控工作已經20多年，但在很長一段時間里，她的身份都是云南省第一人民醫院醫學遺傳科一名檢驗技師。在遺傳科工作時，她見到了許多因為出生缺陷帶來的悲劇，認識到細胞遺傳學檢查的重要性，逐漸把出生缺陷防控當成了自己畢生的方向。

2020年2月，出生缺陷防控咨詢師被人社部正式確定為新職業，納入國家職業分類目錄。這之后，王瑞紅開始以出生缺陷防控咨詢師的新身份，為備孕夫婦、孕產婦和嬰幼兒及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣傳、咨詢、指導、全程防控管理服務。

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，中國出生缺陷總發生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒。以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾。

已知的出生缺陷超過8000種，21-三體綜合征（唐氏綜合征）、神經管缺陷、地中海貧血、耳聾等遺傳病都是出生缺陷防控篩查的重點。由于病種多，病因復雜，許多醫療專業人員會參與到出生缺陷的某一環節中，如體檢中心、產科、超聲科、耳鼻喉科、新生兒科、遺傳科的醫生。

和這些醫生不同的是，出生缺陷防控咨詢師的工作會貫穿孕前、產前、產后全過程，除了在醫院做好相關的科普、宣傳和咨詢外，許多人還會在線上線下作出生缺陷的宣傳，深入到社區、鄉村開展出生缺陷防控工作。

出生缺陷防控咨詢師一般由各大醫院的技師、護士在接受相應的培訓后擔任，他們像是預防出生缺陷的“守門員”，也是準“全科醫生”，不一定具備專業的診斷和治療能力，但能夠廣泛發現和識別需要出生缺陷干預的人群，能做好診治前后的服務工作，是醫生和患者之間的橋梁。

在醫院，王瑞紅和醫學遺傳科主任朱寶生等專家一起展開出生缺陷防治工作，除了在醫院的染色體檢查工作，每年還要下鄉20多次，免費為基層醫務人員培訓出生缺陷防控知識。過去35年，他們利用周末時間走遍了云南所有地級市和自治州，把工作開展到一個個偏僻貧困的鄉鎮。

到最有需求的地方去

雨砸在玻璃上，如同瓢潑，司機把車燈打開，還是看不清路。道路被泥石流沖毀，一輛汽車倒翻陷在泥里，只露出四只車輪，讓人心驚。王瑞紅的車向著臨滄市滄源佤族自治縣行進，山道蜿蜒，原本兩小時路程，車開了一天。

和云南許多縣城一樣，滄源地處偏遠，地勢復雜，是少數民族聚居區，這加大了出生缺陷防控的工作難度。許多鄉民不能相信，為啥孩子還在肚子里，昆明的醫生就能知道孩子好不好？

在滄源一家衛生院義診時，王瑞紅遇到一位21歲的佤族孕婦，身邊跟著一個4歲左右的孩子。孩子發育明顯遲緩，身上很臟，蒼蠅飛過來停在小臉上，孩子沒有反應。根據經驗，王瑞紅判斷這位孕婦腹中的胎兒也有出生缺陷風險。

孕婦抗拒做檢查，神情煩躁，滿臉戒備，王瑞紅耐心解釋，慢慢打消孕婦的敵意，說服她做了B超，結果發現胎兒嚴重多發畸形。孕婦不愿引產，認為醫生就是來“弄掉”她的孩子的，王瑞紅又請當地醫生把話翻譯成少數民族語言：“孩子有問題，不能生，生下來也很難養活，原本貧困的生活會雪上加霜。”

慢慢地，孕婦的情緒舒緩下來，后來，她引產出的胎兒嚴重畸形，內臟膨出，幾乎沒有骨頭。

“建議引產”，不得不說出這四個字時，王瑞紅總有些不忍。 

許多出生缺陷者診斷的周期長達幾年，甚至一輩子都不能做完診斷，如果是遺傳性疾病，不及時診斷就可能生了一個接著生，造成更多悲劇。

在中國著名醫學遺傳學專家黃尚志看來，出生缺陷防控咨詢師就是要知道采取什么針對性的干預措施、資源在哪里，要讓老百姓接受對胎兒的檢查和醫學服務、及時帶孩子到醫院診斷。

除了不接受產檢，還有的父母心疼寶寶，不愿扎新生兒篩查采血針。每每遇到談不下來的家長，護士就會去找王瑞紅。王瑞紅會問家長：你覺得這針很大嗎？這一針可以避免孩子未來的幾十針、幾百針，可以讓你知道寶寶有沒有看不見的病，未來會不會傻掉，會不會性別從男孩變女孩、從女孩變男孩，你愿意嗎？

這是她長期下鄉工作的經驗，面對長期在外務工或是偏遠地區來的家長時，拿著檢查單照本宣科念，他們往往聽不懂，也難以接受，一定要用最直白生動的語言溝通。

“出生缺陷防控工作的重點，不是在醫院的診室里，更重要的是在偏遠的鄉下。”王瑞紅有一個旅行箱，長期放在家中，裝著出差需要的洗漱用品、衣服，任務來了，隨時拎包出發，2003年至今用壞了7個旅行箱。

4年前，年輕的出生缺陷防控咨詢師蔡艾杞開始和王瑞紅、朱寶生一起下鄉，她同時是專做產前診斷的婦產科醫生，可以在當地就做一些診斷和治療方面的工作。每次下鄉，他們還會根據目標地的防控重點，與對應的專家如超聲科醫生、產科醫生同行。

黃尚志告訴經濟觀察網記者，出生缺陷防控咨詢師的工作必須要有醫務人員配合，這關系到發現問題后，能不能及時診斷、治療和干預，他們的工作是相輔相成的。

老兵與新兵

隨著技術進步和出生缺陷干預力度的加強，許多原本常見的遺傳病如唐氏綜合征，慢慢很難見到了。“那些孩子到哪里去了？就是在孕期就被我們發現了。”王瑞紅說。

工作30多年，王瑞紅沒有“官位”，也沒評上高級職稱。作為檢驗技師，晉升職稱考的是常規臨床檢驗工作，但王瑞紅做出生缺陷防控工作涉及的學科主要是醫學遺傳學。

2020年3月2日，科主任朱寶生把人社部發布新職業的好消息告訴王瑞紅：“你會有一個新的身份：出生缺陷防控咨詢師，這意味著你也有了職業晉升通道，好好努力吧！”

2020年8月，人社部發布出生缺陷防控咨詢師從業情況報告。報告顯示，我國每年約有1500萬新生兒出生，計劃懷孕夫婦約1279萬。按照家庭的咨詢需求，全國各級政府機構、婦產醫院、兒童醫院、專業公共衛生等機構，均應至少配備1-2名出生缺陷防控咨詢師，預計未來5年出生缺陷防控咨詢師的需求量約為100萬。

但這之后，王瑞紅的工作沒有發生大的變化，依然按照規劃和職業素養去完成工作。朱寶生也觀察到，由于國家還未正式公開考試和認證，各單位缺乏設崗招人的依據，也不容易招到針對性人才，現在大多數醫院還沒有配置出生缺陷防控咨詢師。他雖為上萬名云南醫務人員培訓過出生缺陷防控知識，但他們多數只能在本職工作外兼著做一些防控工作。

這個新職業的人才缺口，朱寶生估算在十萬人以上。

黃尚志告訴經濟觀察網記者，3年來，咨詢師應該掌握哪些知識，還沒有明確的考試標準，沒有進行全國性的培訓，各地認知也不一樣。他認為應該發揮社會力量、醫務人員力量及其他培訓力量，組織起來給這一新職業支持。

他同時提到，出生缺陷防控咨詢師必須科學地教育，科學地武裝，掌握真正的知識，不能說參加了幾次培訓班、開了幾次會后，這些人就行了，這是“濫竽充數”。要把新兵帶起來，一定要有正規的培養，一定要有老兵帶。

1991年，朱寶生開始從事細胞學檢查、遺傳咨詢和生殖健康服務。正是在他的帶領下，王瑞紅認識到細胞遺傳學檢查的重要性，慢慢把出生缺陷防控當成了自己畢生的方向。

再過一年，王瑞紅就要退休了，在四年的一線出生缺陷防控工作中，年輕人蔡艾杞已經做好了接過接力棒的準備。她希望在日漸成熟的防控手段和人員配置下，能把工作做到推陳出新。

流動的熱線

20年來，王瑞紅沒換過號、沒關過機，她覺得自己的手機就是一條流動熱線，能阻止有缺陷的孩子出生。

培訓基層醫生時，王瑞紅總會把私人電話、辦公室電話、微信、郵箱等聯系方式留在課件上。她想，自己雖然沒辦法看好所有的病，但可以成為一條“通路”。遇到醫院難以診治的罕見病患兒，她還會幫忙轉診到最擅長治療對應疾病的醫院。很多家庭在輾轉全國知名大醫院就診后，又回到云南，在云南省第一人民醫院精準檢測和咨詢建議的幫助下，生育了健康的二孩、三孩。

每天，她總能接到不下七八個電話，多的時候有二三十個，收到來自全省各地的求助訊息。有時飯吃到一半，州縣里的醫生或病人打來電話，王瑞紅連忙離開餐桌去接聽，電話說完，飯菜也涼了。

一天深夜兩點鐘，曲靖的醫生打來電話，焦急地說：“我們這有個孩子，要趕緊轉到你們那檢查。”收到照片，王瑞紅嚇住了，嬰兒毛孔大、毛發粗，除了后頸部和腹股溝，全身都是黑色。她連夜聯系好醫院兒科主任，第一時間把嬰兒送進了重癥監護室。

對出生缺陷的關注填滿了王瑞紅的生活空隙。

赴宴時，王瑞紅會不自覺地觀察周圍的孩子，看到不對勁處，就想方設法接近家長，讓帶孩子去做某種檢查。她曾在婚宴上見到一個疑似唐氏寶寶，試探著提醒家長，家長剛開始很反感，后來主動到醫院確診了。還有一次在農家樂，她注意到一個孩子，眼距很開，如比目魚一般，后來，這個孩子查出有代謝方面的問題。

一次，王瑞紅隨當泌尿外科醫生的丈夫下鄉為一名患兒做手術，偶然得知患兒的表姐十幾歲沒有來月經、胸部發育沒有女性特征，她判斷女孩的性別發育可能有問題。經檢查，這個孩子患有一種X連鎖隱性遺傳病，性染色體是男性，隱藏在腹腔內的睪丸可能引發惡性腫瘤，需切除后予以雌激素替代治療。

王瑞紅遇到過多個性別發育有問題的病例，有的確診后，學習和生活也漸漸偏離軌道，小遠（化名）就是如此。小遠原本在一所大專學會計，確診后退學，常在微信上發布消極內容，也從不回應王瑞紅的鼓勵。一天，兩人在一個廣場偶遇，正在發小傳單的小遠拔腿就跑，王瑞紅追了上去。

幾個月后，在王瑞紅的建議下，小遠考取了縣醫院的編制，成為一名會計。現在，小遠的朋友圈內容變成了加班、對賬日常和生活照。 

王瑞紅和許多既往病人保持著長期溝通，勸慰自暴自棄的年輕人，有時一聊就是兩三個小時。“你這次終于‘說教’成功了。”丈夫調侃道。

嚴重出生缺陷兒會給家庭、社會帶來難以估量的影響。過去的醫學教育體系中，出生缺陷防控方面的課程少，醫生護士欠缺相關的基礎知識，所以出生缺陷防控工作既是社會廣泛需要的，又是服務提供能力不足的。隨著中國出生人口數量下降，出生人口的質量逐漸受到更多重視，這給了出生缺陷防控咨詢師們新的期待。

2022年1月，王瑞紅確診早期肺腺癌，切除了部分左肺，四個月后，她又拎起行李箱下鄉了。2023年1月，王瑞紅在開會途中摔跤致髕骨骨折，養病期間，她繼續在線上講課。

她享受被需要的感覺，想要做更多工作，因為每少一個有嚴重缺陷的孩子出生，就會少一個悲慘的家庭。

(責任編輯: 陸明 )